Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan, aproximadamente, al 8 por ciento de la población mundial.
Las enfermedades raras, también conocidas como ‘huérfanas’, son padecimientos de baja incidencia y prevalencia que se caracterizan por ser crónicos, graves, incapacitantes y progresivos.
El tiempo promedio para su diagnóstico es de 8 años, en tanto que los tratamientos suelen ser caros. Existen al menos 7 mil de estos padecimientos.
En México hay aproximadamente 8 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara.
La Secretaría de Salud ha reconocido al menos 20 de estos padecimientos:
•Hemofilia
•Fibrosis quística
•Mucopolisacaridosis (MPS)
•Síndrome de Turner
•Enfermedad de Pompe
•Espina bífida
•Histiocitosis
•Hipotiroidismo congénito
•Fenilcetonuria
•Galactosemia
•Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3
•Enfermedad de Fabry
•Hiperplasia suprarrenal congénita
•Homocistinuria
La Facultad de Medicina de la UNAM fundó en 2022 la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), primer centro nacional especializado en la evaluación y diagnóstico personalizado.
Hemos ayudado al diagnóstico de más de 600 personas, alrededor de 500 con un estudio genético detallado que cambia el manejo médico de la enfermedad y muchas veces evita cirugías y detiene su avance”, señaló el académico Juan Carlos Zenteno Ruiz.
